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“诊断、治疗困难，是进行性肌肉骨化症患者面临的主要困境。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心殷蕾教授向人民日报健康客户端表示，“从药物的作用机制来讲，帕罗伐汀作为抑制BMP信号通路的最后一个关口，如若有机会在我国获批，对病人来讲将是一个很好的消息。”

8月16日，益普生宣布其选择性视黄酸受体γ激动剂帕罗伐汀（palovarotene）获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于减少成人和8岁及以上女性儿童以及10岁及以上男性儿童进行性肌肉骨化症患者的新异位骨化（骨骼外骨形成）体积。

据殷蕾介绍，进行性肌肉骨化症（FOP）俗称“石头人症”，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病是由ACVR1基因突变引起，其特点是在正常骨骼系统之外形成新骨，肌肉、肌腱、韧带等结缔组织会逐渐转变为成熟的骨组织，这一过程称为异位骨化（HO），会导致活动受限、畸形和严重残疾。

“目前，FOP无明确的特异性治疗方法，主要包括物理治疗、预防性管理、感染保护以及急性发作期激素治疗等对症治疗手段。”殷蕾指出，目前FOP在研药物的作用机制主要体现为抗炎、抑制BMP信号通路（骨形成蛋白通路）以及抗衰老这三种途径，但大多还处于临床试验阶段。

公开资料显示，帕罗伐汀作用于BMP信号通路，是目前首款也是唯一获准用于进行性肌肉骨化症患者的药物。其获批上市是基于一项多中心、开放标签的单臂III期临床试验（MOVE研究）的数据，结果显示，与自然史研究中未经治疗的患者相比，接受帕罗伐汀治疗的患者的年化新HO体积减少了62%。

“对病人来讲，在无药可用的情况下，只要药物有一点疗效，他们其实都愿意去尝试。”殷蕾指出，截至2023年6月，她所在的中心已经接诊了26例FOP患者，患者早期表现为发作性软组织肿胀，后期会出现HO，多数患者在出现HO之前易被误诊，且肿块活检等创伤性检查通常会使患者接受不必要的手术或医疗干预，加剧疾病进展并导致残疾。

“初次软组织肿胀的发生和HO的发生存在一定时间间隔，目前观察到的为1-3个月，若能在这段时间内尽早给予有效的药物治疗，有可能预防HO的发生。期望随着更多在研创新药物的开发，未来可以找到更为有效的治疗方法来帮助患者。”殷蕾说。

责编：李欣

主编：张赫

校对：李益萌

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